写于 2017-08-11 13:22:11| 网上赌场网址导航| 网上赌场网址

Chuck Bednar for redOrbit.com - @BednarChuck加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院和加州圣地亚哥卫生系统Shiley眼科研究所的研究人员发现了一种先前未被证实的基因突变,它在遗传的发病过程中起着关键作用眼病称为全色盲

有色盲的人看世界就好像他们正在观看一台旧的黑白电视机一样,他们对光的极度敏感使得它几乎不可能在明亮的阳光下看到

周一在“自然遗传学”杂志上发表的这一新突变将发现的突变总数增加到6个

“这个研究的资深作者,加州大学圣地亚哥分校医学院病理学系的副教授乔纳森林博士说:”世界各地都有这种视力问题

“ “我们非常高兴能够发现ATF6基因突变,这种突变在这种疾病中发挥着重要作用

”新突变影响了不同的过程尽管事实上有5个基因突变已经与全色盲相关联,但林博士说仍然有家庭的病情没有任何突变,这使他相信必须有其他基因参与

果然,他和一个国际同事团队在ATF6基因中发现了一个新突变,它破坏了眼球锥形光感受器正常运作所需的蛋白质

这项研究的作者研究了来自10个不同家庭的18名全色盲患者,其中没有一家拥有以前发现的五种基因突变中的任何一种

使用基因测序技术分析参与者提供的血液样品,发现18名参与者中的每一个都具有新发现的ATF6基因突变

林博士解释说,当正确工作时,ATF6基因是未折叠蛋白反应或UPR的关键调节因子,UPR是一种细胞应激释放机制,由于其在许多疾病中的作用而引起了重大的科学兴趣

UPR过程有助于身体确保其细胞蛋白正常运作,固定严重折叠或畸形的蛋白质,以防止它们死亡

“在这种特殊的疾病中,我们认为ATF6基因的突变破坏了UPR过程,并导致坏蛋白质的产生,使锥形光感受器不能正常运作,”他解释说,并补充说UPR是一种不同于分子机制的分子机制

其他五个基因突变影响

林博士补充说,他的团队“非常兴奋”,因为UPR代表“发现了这种疾病的新途径

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